SLC26A4基因突变与耳聋

›› 2012, Vol. 34 ›› Issue (5): 835-837.

SLC26A4基因突变与耳聋

刘启珍江洪

重庆医科大学附属永川医院耳鼻咽喉-头颈外科，重庆402160

出版日期:2012-10-25 发布日期:2012-12-10

Online:2012-10-25 Published:2012-12-10

摘要/Abstract

摘要：

耳聋是最常见感觉障碍之一，与遗传关系密切?SLC26A4基因作为第二位的耳聋基因，与Pendred综合征(PS)和非综合征性聋DFNB4密切相关?SLC26A4基因突变主要与PS及DFNB4共同表现出的前庭水管扩大(EVA)相关，且不同种族及地区EVA患者该基因的突变频率及热点突变大不相同?SLC26A4基因的表现型与突变的类型关系不大，而是与等位基因数目相关?但目前SLC26A4基因突变的研究仍不完善?本文主要综述了近年来耳聋及SLC26A4基因的研究进展?

刘启珍江洪. SLC26A4基因突变与耳聋[J]. , 2012, 34(5): 835-837.

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SLC26A4基因突变与耳聋

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