›› 2012, Vol. 34 ›› Issue (4): 688-691.

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中国汉族人群中Vav2基因和Vav3基因多态性与原发性闭角型青光眼之间关系的研究

高小劲1,2 李平华1   

  1. 1、重庆医科大学附属第一医院眼科,重庆400016;
    2、重庆市眼科重点实验室,重庆400016
  • 出版日期:2012-08-25 发布日期:2012-10-29

  • Online:2012-08-25 Published:2012-10-29

摘要:

目的 本实验的目的是研究Vav2和Vav3基因多态性与中国汉族人群中原发性闭角型青光眼(Primary angle-closureglaucoma,PACG)的遗传性是否有联系?方法211名原发性闭角型青光眼患者和206名性别和种族匹配的健康对照者纳入到本病例对照研究中?2个单核苷酸多态(the single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2156323(Vav2)和rs2801219(Vav3)的基因分型用聚合酶链反应的限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)?这两个基因位点的多态性与PACG遗传性之间的关系用卡方检验来评价?结果rs2156323(Vav2)和rs2801219(Vav3)的基因频率在所有参与者中均没有偏离哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE,p>0.05)?该两个位点的等位基因频率和基因型频率的分布在PACG患者和正常对照者之间均没有差异?结论本研究的结果显示rs2156323和rs2801219可能不是中国汉族PACG的易感基因位点,Vav2和Vav3基因可能不是中国汉族PACG患者的易感基因?

关键词: Vav2, Vav3, PACG, 基因多态性